SCNN1G

SCNN1G
Ідентифікатори
Символи	SCNN1G, BESC3, ENaCg, ENaCgamma, PHA1, SCNEG, sodium channel epithelial 1 gamma subunit, LDLS2, sodium channel epithelial 1 subunit gamma
Зовнішні ІД	OMIM: 600761 MGI: 104695 HomoloGene: 20280 GeneCards: SCNN1G
Пов'язані генетичні захворювання
	Liddle syndrome
Реагує на сполуку
	triamterene, amiloride hydrochloride dihydrate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• sodium channel activity; • активність іонного каналу; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • WW domain binding; • ligand-gated sodium channel activity;
Клітинна компонента	• інтегральний компонент мембрани; • мембрана; • sodium channel complex; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • apical plasma membrane; • екзосома; • зовнішня поверхня плазматичної мембрани; • нуклеоплазма; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• виділення; • sodium ion transmembrane transport; • відповідь на стимул; • sodium ion transport; • ion transport; • sodium ion homeostasis; • multicellular organismal water homeostasis; • sensory perception of taste; • ion transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6340
	20278
	ENSG00000166828
	ENSMUSG00000000216
	P51170
	Q9WU39
	NM_001039
	NM_011326
	NP_001030
	NP_035456
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SCNN1G (англ. Sodium channel epithelial 1 gamma subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 649 амінокислот, а молекулярна маса — 74 270^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPGEKIKAK	IKKNLPVTGP	QAPTIKELMR	WYCLNTNTHG	CRRIVVSRGR
LRRLLWIGFT	LTAVALILWQ	CALLVFSFYT	VSVSIKVHFR	KLDFPAVTIC
NINPYKYSTV	RHLLADLEQE	TREALKSLYG	FPESRKRREA	ESWNSVSEGK
QPRFSHRIPL	LIFDQDEKGK	ARDFFTGRKR	KVGGSIIHKA	SNVMHIESKQ
VVGFQLCSND	TSDCATYTFS	SGINAIQEWY	KLHYMNIMAQ	VPLEKKINMS
YSAEELLVTC	FFDGVSCDAR	NFTLFHHPMH	GNCYTFNNRE	NETILSTSMG
GSEYGLQVIL	YINEEEYNPF	LVSSTGAKVI	IHRQDEYPFV	EDVGTEIETA
MVTSIGMHLT	ESFKLSEPYS	QCTEDGSDVP	IRNIYNAAYS	LQICLHSCFQ
TKMVEKCGCA	QYSQPLPPAA	NYCNYQQHPN	WMYCYYQLHR	AFVQEELGCQ
SVCKEACSFK	EWTLTTSLAQ	WPSVVSEKWL	LPVLTWDQGR	QVNKKLNKTD
LAKLLIFYKD	LNQRSIMESP	ANSIEMLLSN	FGGQLGLWMS	CSVVCVIEII
EVFFIDFFSI	IARRQWQKAK	EWWAWKQAPP	CPEAPRSPQG	QDNPALDIDD
DLPTFNSALH	LPPALGTQVP	GTPPPKYNTL	RLERAFSNQL	TDTQMLDEL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Thomas C.P., Doggett N.A., Fisher R., Stokes J.B. (1996). Genomic organization and the 5' flanking region of the gamma subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 271: 26062—26066. PMID 8824247 doi:10.1074/jbc.271.42.26062
Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 doi:10.1074/jbc.C000906200
Carattino M.D., Hughey R.P., Kleyman T.R. (2008). Proteolytic processing of the epithelial sodium channel gamma subunit has a dominant role in channel activation. J. Biol. Chem. 283: 25290—25295. PMID 18650438 doi:10.1074/jbc.M803931200
Enuka Y., Hanukoglu I., Edelheit O., Vaknine H., Hanukoglu A. (2012). Epithelial sodium channels (ENaC) are uniformly distributed on motile cilia in the oviduct and the respiratory airways. Histochem. Cell Biol. 137: 339—353. PMID 22207244 doi:10.1007/s00418-011-0904-1
Sharotri V., Collier D.M., Olson D.R., Zhou R., Snyder P.M. (2012). Regulation of epithelial sodium channel trafficking by proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9). J. Biol. Chem. 287: 19266—19274. PMID 22493497 doi:10.1074/jbc.M112.363382

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit gamma переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10602 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P51170 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1G переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium channel epithelial 1 subunit gamma переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10602 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-22 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P51170 (англ.) . Архів оригіналу за 22 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]