PHKB

PHKB
Ідентифікатори
Символи	PHKB, phosphorylase kinase regulatory subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 172490 MGI: 97578 HomoloGene: 247 GeneCards: PHKB
Пов'язані генетичні захворювання
	glycogen storage disease IXb
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphorylase kinase activity; • calmodulin binding; • каталітична активність; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • клітинна мембрана; • мембрана; • phosphorylase kinase complex;
Біологічний процес	• protein phosphorylation; • glycogen metabolic process; • generation of precursor metabolites and energy; • Обмін вуглеводів; • Глікогеноліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	5257
	102093
	ENSG00000102893
	ENSMUSG00000036879
	Q93100
	Q7TSH2
	NM_000293; NM_001031835; NM_001363837
	NM_199446; NM_001364411; NM_001364412
	NP_000284; NP_001027005; NP_001350766
NP_955517; NP_001351340; NP_001351341; NP_001390846; NP_001390847;
	NP_001390848; NP_001390849; NP_001390850
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PHKB (англ. Phosphorylase kinase regulatory subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 093 амінокислот, а молекулярна маса — 124 884^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGAAGLTAE	VSWKVLERRA	RTKRSGSVYE	PLKSINLPRP	DNETLWDKLD
HYYRIVKSTL	LLYQSPTTGL	FPTKTCGGDQ	KAKIQDSLYC	AAGAWALALA
YRRIDDDKGR	THELEHSAIK	CMRGILYCYM	RQADKVQQFK	QDPRPTTCLH
SVFNVHTGDE	LLSYEEYGHL	QINAVSLYLL	YLVEMISSGL	QIIYNTDEVS
FIQNLVFCVE	RVYRVPDFGV	WERGSKYNNG	STELHSSSVG	LAKAALEAIN
GFNLFGNQGC	SWSVIFVDLD	AHNRNRQTLC	SLLPRESRSH	NTDAALLPCI
SYPAFALDDE	VLFSQTLDKV	VRKLKGKYGF	KRFLRDGYRT	SLEDPNRCYY
KPAEIKLFDG	IECEFPIFFL	YMMIDGVFRG	NPKQVQEYQD	LLTPVLHHTT
EGYPVVPKYY	YVPADFVEYE	KNNPGSQKRF	PSNCGRDGKL	FLWGQALYII
AKLLADELIS	PKDIDPVQRY	VPLKDQRNVS	MRFSNQGPLE	NDLVVHVALI
AESQRLQVFL	NTYGIQTQTP	QQVEPIQIWP	QQELVKAYLQ	LGINEKLGLS
GRPDRPIGCL	GTSKIYRILG	KTVVCYPIIF	DLSDFYMSQD	VFLLIDDIKN
ALQFIKQYWK	MHGRPLFLVL	IREDNIRGSR	FNPILDMLAA	LKKGIIGGVK
VHVDRLQTLI	SGAVVEQLDF	LRISDTEELP	EFKSFEELEP	PKHSKVKRQS
STPSAPELGQ	QPDVNISEWK	DKPTHEILQK	LNDCSCLASQ	AILLGILLKR
EGPNFITKEG	TVSDHIERVY	RRAGSQKLWL	AVRYGAAFTQ	KFSSSIAPHI
TTFLVHGKQV	TLGAFGHEEE	VISNPLSPRV	IQNIIYYKCN	THDEREAVIQ
QELVIHIGWI	ISNNPELFSG	MLKIRIGWII	HAMEYELQIR	GGDKPALDLY
QLSPSEVKQL	LLDILQPQQN	GRCWLNRRQI	DGSLNRTPTG	FYDRVWQILE
RTPNGIIVAG	KHLPQQPTLS	DMTMYEMNFS	LLVEDTLGNI	DQPQYRQIVV
ELLMVVSIVL	ERNPELEFQD	KVDLDRLVKE	AFNEFQKDQS	RLKEIEKQDD
MTSFYNTPPL	GKRGTCSYLT	KAVMNLLLEG	EVKPNNDDPC	LIS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Wuellrich-Schmoll A., Kilimann M.W. (1996). Structure of the human gene encoding the phosphorylase kinase beta subunit (PHKB). Eur. J. Biochem. 238: 374—380. PMID 8681948 doi:10.1111/j.1432-1033.1996.0374z.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 doi:10.1038/nbt1240
Burwinkel B., Moses S.W., Kilimann M.W. (1997). Phosphorylase-kinase-deficient liver glycogenosis with an unusual biochemical phenotype in blood cells associated with a missense mutation in the beta subunit gene (PHKB). Hum. Genet. 101: 170—174. PMID 9402963 doi:10.1007/s004390050608

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHKB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8927 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q93100 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PHKB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8927 (англ.) . Архів оригіналу за 16 березня 2016. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2016-03-16 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q93100 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]