GJB2

GJB2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2ZW3, 3IZ1, 3IZ2, 5ERA, 5ER7
Ідентифікатори
Символи	GJB2, CX26, DFNA3, DFNA3A, DFNB1, DFNB1A, HID, KID, NSRD1, PPK, gap junction protein beta 2, BAPS
Зовнішні ІД	OMIM: 121011 MGI: 95720 HomoloGene: 2975 GeneCards: GJB2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 3A, Vohwinkel syndrome, palmoplantar keratoderma-deafness syndrome, Bart-Pumphrey syndrome, syndromic genetic deafness, вади слуху
Реагує на сполуку
	carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Онтологія гена
Молекулярна функція	• identical protein binding; • gap junction channel activity; • calcium ion binding; • зв’язування з іоном металу;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • connexin complex; • мембрана; • клітинна мембрана; • міжклітинні контакти; • щілинні контакти; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment; • цитоплазма; • гіалоплазма; • lateral plasma membrane; • cell body; • perinuclear region of cytoplasm; • astrocyte projection; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• слух; • cell communication; • cell-cell signaling; • gap junction assembly; • response to ischemia; • жіноча вагітність; • GO:0010260 старіння людини; • response to estradiol; • response to lipopolysaccharide; • response to retinoic acid; • response to progesterone; • cellular response to oxidative stress; • response to human chorionic gonadotropin; • GO:1904576 response to antibiotic; • decidualization; • inner ear development; • трансмембранний транспорт; • cellular response to glucagon stimulus; • cellular response to dexamethasone stimulus; • epididymis development; • gap junction-mediated intercellular transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	2706
	14619
	ENSG00000165474
	ENSMUSG00000046352
	P29033
	Q00977
	NM_004004
	NM_008125
	NP_003995
	NP_032151
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDWGTLQTIL	GGVNKHSTSI	GKIWLTVLFI	FRIMILVVAA	KEVWGDEQAD
FVCNTLQPGC	KNVCYDHYFP	ISHIRLWALQ	LIFVSTPALL	VAMHVAYRRH
EKKRKFIKGE	IKSEFKDIEE	IKTQKVRIEG	SLWWTYTSSI	FFRVIFEAAF
MYVFYVMYDG	FSMQRLVKCN	AWPCPNTVDC	FVSRPTEKTV	FTVFMIAVSG
ICILLNVTEL	CYLLIRYCSG	KSKKPV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

Lee S.W., Tomasetto C., Paul D., Keyomarsi K., Sager R. (1992). Transcriptional downregulation of gap-junction proteins blocks junctional communication in human mammary tumor cell lines. J. Cell Biol. 118: 1213—1221. PMID 1324944 doi:10.1083/jcb.118.5.1213
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Scott D.A., Kraft M.L., Tone M.M., Sheffield V.C., Smith R.J.H. (1998). Connexin mutations and hearing loss. Nature. 391: 32—32. PMID 9422505 doi:10.1038/34079
Carrasquillo M.M., Zlotogora J., Barges S., Chakravarti A. (1997). Two different connexin 26 mutations in an inbred kindred segregating non-syndromic recessive deafness: implications for genetic studies in isolated populations. Hum. Mol. Genet. 6: 2163—2172. PMID 9328482 doi:10.1093/hmg/6.12.2163
Brobby G.W., Muller-Myhsok B., Horstmann R.D. (1998). Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N. Engl. J. Med. 338: 548—550. PMID 9471561 doi:10.1056/NEJM199802193380813
Heathcote K., Syrris P., Carter N.D., Patton M.A. (2000). A connexin 26 mutation causes a syndrome of sensorineural hearing loss and palmoplantar hyperkeratosis (MIM 148350). J. Med. Genet. 37: 50—51. PMID 10633135 doi:10.1136/jmg.37.1.50

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4284 (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-17 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, P29033 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GJB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з gap junction protein beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4284 (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017. [Архівовано 2017-07-17 у Wayback Machine.]

[UniProt-6] UniProt, P29033 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]