SLC12A1

SLC12A1
Identifiants
Alias	SLC12A1
IDs externes	OMIM: 600839 MGI: 103150 HomoloGene: 286 GeneCards: SLC12A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	48,304,078 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	125,230,002 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	Médullaire rénale; ; tubule rénal; ; glomérule rénal; ; metanephric glomerulus; ; lobe inférieur du poumon; ; veine cave; ; cardia; ; sperme; ; artère temporale superficielle; ; human kidney;
	Fortement exprimé dans
	human kidney; ; right kidney; ; outer renal medulla; ; outer stripe of outer renal medulla; ; inner stripe of outer renal medulla; ; branche ascendante de l'anse de Henlé; ; thick ascending limb of loop of Henle; ; proximal tubule; ; corpuscule rénal; ; primary visual cortex;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	transporter activity; cation:chloride symporter activity; symporter activity; sodium:potassium:chloride symporter activity; sodium ion transmembrane transporter activity; sodium:chloride symporter activity; potassium:chloride symporter activity;
Composant cellulaire	integral component of membrane; exosome; membrane; apical plasma membrane; membrane plasmique;
Processus biologique	potassium ion transport; ion transmembrane transport; chloride transmembrane transport; sodium ion transport; transport transmembranaire; ion transport; chloride transport; transport; cell volume homeostasis; sodium ion transmembrane transport; chloride ion homeostasis; potassium ion homeostasis; sodium ion homeostasis; potassium ion import across plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6557
	20495
	ENSG00000074803
	ENSMUSG00000027202
	Q13621
	P55014
	NM_000338; NM_001184832; NM_001384136
	NM_001079690; NM_011389; NM_183354
	NP_000329; NP_001171761; NP_001371065
	NP_001073158; NP_899197
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

SLC12A1 est un gène situé sur le chromosome 15 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000074803 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027202 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 21 juin 2026)
↑ (en) « SLC12A1 gene Solute Carrier Family 12 Member 1 » , sur genecards.org (consulté le 21 juin 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000074803 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027202 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « SLC12A1 solute carrier family 12 member 1 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 21 juin 2026)

[6] (en) « SLC12A1 gene Solute Carrier Family 12 Member 1 » , sur genecards.org (consulté le 21 juin 2026)

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v · m Chromosome 15 humain
Gènes	BBS4 BLM CAPN3 FAH FBN1 HEXA IVD OCA2 RTF1 SLC12A1 SLC12A6 SLC24A1 SLC24A5 SLC27A2 SLC28A1 SLC28A2 SLC30A4 SLC51B
Protéines	Alanine aminopeptidase Amélogenèse imparfaite Dual oxydase 2 Isocitrate-déshydrogénase Pyruvate-kinase RAD51
Maladies liées	Syndrome de Bloom Tyrosinémie type 1 Maladie de Tay-Sachs Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome MASS Syndrome de Marfan Myopathie des ceintures de type R1 Syndrome d'Andermann Albinisme oculocutané de type II Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman Dup15q Dysplasie acromicrique Syndrome de Fryns Syndrome de Johanson-Blizzard Porokératose