OPHN1

OPHN1
Identifiants
Alias	OPHN1
IDs externes	OMIM: 300127 MGI: 2151070 HomoloGene: 1913 GeneCards: OPHN1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	68,433,913 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	97,934,631 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	corps calleux; ; tendon calcanéen; ; nerf sural; ; ventricular zone; ; éminence ganglionnaire; ; amygdale; ; noyau accumbens; ; noyau caudé; ; putamen; ; gyrus cingulaire;
	Fortement exprimé dans
	zygote; ; ganglion trigéminal; ; primary oocyte; ; motoneurone; ; secondary oocyte; ; substantia nigra; ; nerf ischiatique; ; Rostral migratory stream; ; artère carotide interne; ; artère carotide externe;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	GTPase activator activity; actin binding; ionotropic glutamate receptor binding; phospholipid binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; cytosol; prolongement cellulaire; épine dendritique; synapse; axone; jonction cellulaire; bouton synaptique; dendrite; actin cytosquelette; glutamatergic synapse;
Processus biologique	regulation of endocytosis; endocytose; substrate-dependent cell migration, cell extension; neurodéveloppement; Guidage axonal; positive regulation of GTPase activity; synaptic vesicle endocytosis; negative regulation of proteasomal protein catabolic process; regulation of synaptic transmission, glutamatergic; regulation of small GTPase mediated signal transduction; actin cytoskeleton organization; transduction de signal; cell junction assembly; establishment of epithelial cell apical/basal polarity; cerebellar granule cell differentiation; cerebral cortex neuron differentiation; différenciation d'un neurone; neuron projection development; regulation of Rho protein signal transduction; cell morphogenesis involved in neuron differentiation; maintenance of postsynaptic specialization structure; regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor internalization;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4983
	94190
	ENSG00000079482
	ENSMUSG00000031214
	O60890
	Q99J31
	NM_002547
	NM_052976; NM_001313754; NM_001313755; NM_001313756
	NP_002538
	NP_001300683; NP_001300684; NP_001300685; NP_443208
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

OPHN1 est un gène situé sur le chromosome X^[5].

Maladies liées

Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypoplasie cérébelleuse^[6]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000079482 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031214 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *300127 - OLIGOPHRENIN 1; OPHN1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: OPHN1-oligophrenin 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000079482 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031214 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *300127 - OLIGOPHRENIN 1; OPHN1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: OPHN1-oligophrenin 1 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms