CTNS

CTNS
Identifiants
Alias	CTNS
IDs externes	OMIM: 606272 MGI: 1932872 HomoloGene: 3625 GeneCards: CTNS
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	3,663,103 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	73,089,868 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; body of pancreas; ; right uterine tube; ; right testis; ; nerf tibial; ; left testis; ; endocol; ; corps de l'estomac; ; stromal cell of endometrium;
	Fortement exprimé dans
	lèvre; ; Vésicule vitelline; ; granulocyte; ; right kidney; ; vésicule séminale; ; secondary oocyte; ; muscle de la cuisse; ; transitional epithelium of urinary bladder; ; epithelium of small intestine; ; gyrus frontal supérieur;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	L-cystine transmembrane transporter activity;
Composant cellulaire	late endosome; intermediate filament cytoskeleton; integral component of membrane; intracellular membrane-bounded organelle; early endosome; membrane; mélanosome; lysosome; membrane plasmique; exosome; lysosomal membrane; vacuolar membrane;
Processus biologique	cognition; melanin biosynthetic process; transport transmembranaire; glutathione metabolic process; visual learning; mémoire à long terme; développement cérébral; lens development in camera-type eye; adult walking behavior; ion transport; ATP metabolic process; cellular amino acid metabolic process; toilettage; L-cystine transport; transport; negative regulation of hydrogen peroxide biosynthetic process; positive regulation of mitochondrial membrane potential; negative regulation of reactive oxygen species biosynthetic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1497
	83429
	ENSG00000040531
	ENSMUSG00000005949
	O60931
	P57757
NM_001031681; NM_004937; NM_001374492; NM_001374493; NM_001374494;
	NM_001374495; NM_001374496
	NM_031251; NM_001357891; NM_001357892
NP_001026851; NP_004928; NP_001361421; NP_001361422; NP_001361423;
	NP_001361424; NP_001361425
	NP_112541; NP_001344820; NP_001344821
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

CTNS est un gène situé sur le chromosome 17 humain^[5].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000040531 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005949 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: CTNS-cystinosin, lysosomal cystine transporter », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000040531 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005949 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « CTNS cystinosin, lysosomal cystine transporter [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: CTNS-cystinosin, lysosomal cystine transporter », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois