AFF2

AFF2
Identifiants
Alias	AFF2
IDs externes	OMIM: 300806 MGI: 1202294 HomoloGene: 136314 GeneCards: AFF2
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome X
Fin	149,000,663 bp
Position du gène (souris)
Chr.	X chromosome (souris)
Fin	68,911,643 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	éminence ganglionnaire; ; tendon calcanéen; ; ventricular zone; ; cellule de la moelle osseuse; ; Brodmann area 23; ; ligament alvéolo-dentaire; ; cerebellar cortex; ; cerebellar hemisphere; ; poumon droit; ; gyrus temporal moyen;
	Fortement exprimé dans
	tubercule génital; ; granulocyte; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; tail of embryo; ; dentate gyrus of hippocampal formation granule cell; ; éminence ganglionnaire; ; gyrus frontal supérieur; ; embryon; ; ventricular zone; ; primary visual cortex;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	G-quadruplex RNA binding; liaison ARN; double-stranded DNA binding; DNA-binding transcription factor activity;
Composant cellulaire	nuclear speck; noyau; transcription elongation factor complex; super elongation complex;
Processus biologique	mRNA processing; regulation of RNA splicing; développement cérébral; épissage; apprentissage ou mémoire; régulation de l'expression des gènes; negative regulation of gene expression; nuclear speck organization; regulation of transcription, DNA-templated;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	2334
	14266
	ENSG00000155966
	ENSMUSG00000031189
	P51816
	O55112
NM_002025; NM_001169122; NM_001169123; NM_001169124; NM_001169125;
	NM_001170628
	NM_008032
NP_001162593; NP_001162594; NP_001162595; NP_001162596; NP_001164099;
	NP_002016
	NP_032058
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

AFF2 est un gène situé sur le chromosome X^[5]^,^[6].

Maladies liées

Déficience intellectuelle FRAXE^[7]

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000155966 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031189 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « AFF2 ALF transcription elongation factor 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)
↑ (en-US) « Entry - *300806 - ALF TRANSCRIPTION ELONGATION FACTOR 2; AFF2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: AFF2-ALF transcription elongation factor 2 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000155966 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031189 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « AFF2 ALF transcription elongation factor 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 5 avril 2026)

[6] (en-US) « Entry - *300806 - ALF TRANSCRIPTION ELONGATION FACTOR 2; AFF2 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[7] « Orphanet: AFF2-ALF transcription elongation factor 2 », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms